الانتقال الى المحتوى الأساسي

مركز الابتكار في الطب الشخصي

ماهو مرض الثلاسيميا؟

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، ويرجع السبب في ظهور اعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرها إلى نقص الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين.

الأسباب:

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء. يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم. ينتشر مرض الثلاسيميا في عدة مناطق من العالم مثل دول جنوب شرق ووسط آسيا، البحر المتوسط، الشرق الأوسط، شمال أفريقيا والهند.

التشخيص:

يعتمد الأطباء في تشخيص الثلاسيميا على نوعين من الاختبارات وهي صورة الدم الكاملة (CBC) واختبارات الهيموجلوبين الخاصة (Hemoglobin Electrophoresis).
  • صورة الدم الكاملة أو ما يعرف ب (CBC) يقيس كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم مثل كريات الدم الحمراء في عينة الدم. الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يكون لديهم عدد كريات دم حمراء وكمية هيموجلوبين اقل من المعدل الطبيعي. اما الأشخاص الحاملين للمرض فيكون حجم كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي.
  • اختبارات الهيموجلوبين تقيس أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم. الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يكون لديهم مشكلة في بوتين ألفا وبيتا.

الثلاسيميا المعتدلة والشديدة عادة ما يتم تشخيصها مبكرا وذلك لوضوح أعراضها مثل فقر الدم الشديد. وغالبا ما تحدث في خلال السنتين الأولى من عمر الطفل. يختبر الأطباء كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم بسبب نقص كمية الحديد أو بسبب الثلاسيميا. يحدث فقر الدم في حالة الثلاسيميا بسبب الخلل في البروتين ألفا أو بيتا وليس بسبب نقص الحديد.
تساعد في تشخيص الاضطراب. وتشمل هذه الدراسات أخذ التاريخ الطبي للعائلة وعمل اختبارات الدم على أفراد الأسرة. الاختبارات سوف تظهر ما إذا كان أي من أفراد الأسرة لديها جينات الهيموغلوبين المفقودة أو المتغيرة.

الأعراض:

تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.

ومن أهم الأعراض:

  • الإحساس بالتعب والضعف العام.
  • ضيق في التنفس.
  • شحوب في البشرة.
  • اصفرار الجلد (اليرقان).
  • فقدان للشهية
  • انتفاخ البطن.
  • تغير لون البول إلى الداكن.

أنواع الثلاسيميا:

يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما.

ثلاسيميا ألفا:


يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، واثنتين من الأب واثنتين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم. وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) (Hemoglobin H Disease)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) (Major Alpha Thalassemia)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.

ثلاسيميا بيتا:


يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
  • الثلاسيميا الصغرى:
    تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
  • الثلاسيميا الكبرى:
    في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.


العلاجات والأدوية:

علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته. كما أن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:
  • غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض الأدوية.
  • زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام) يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، قبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدًا من الأدوية أو الإشعاع لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق.

الوقاية:

في معظم الحالات، لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء - بإذن الله - حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.

المراجع:

http://www.nhlbi.nih.gov


أرسل الصفحة لصديق إطبع هذه الصفحة أبلغ عن خطأ في الصفحة أضف رابط الصفحة لموقعك
آخر تحديث 9/4/2018 12:17:31 PM