سرطان الثدي العائلي

تحتوي كل خلية في جسم الانسان على جينات، وتحتوي هذه الجينات بدورها على ما يسمى ب "الشفرة الوراثية" للجسم والتي تحدد وتتحكم بالصفات الجسدية والوظائف الحيوية لجسم الانسان؛ فهي تحتوي -على سبيل المثال-على المعلومات التي تحدد لون العينين وطول الجسم، إضافة إلى أنها تؤثر أيضا على وظائف أخرى مثل نمو الخلايا وانقسامها وتجددها. يرث الانسان هذه الجينات والشفرات الوراثية التي تحملها من والديه عند بدء تكونه ليتطور جسمه بناء عليها، إلا أنها وفي حالات معينة قد تتعرض للتغيير أحياناً. وتسمى التغيرات في الشفرة الوراثية التي تؤثر على وظيفة الجين بالطفرات. قد تحدث بعض الطفرات خلال حياتنا ونحن لا نعرف ما يسببها في أغلب الاحيان، منها ما قد يؤثر في وظائف الجسم والعديد منها عديم التأثير؛ ومنها ما قد ينتقل من أحد الوالدين إلى الأبناء عبر ما يسمى بالوراثة.

لماذا يجدر بنا البحث أكثر في تاريخ العائلة؟

إن فهم مدى احتمالية الإصابة بسرطان الثدي هو واحد من أفضل الإجراءات الصحية الوقائية التي يمكن اتخاذها. وهذا يبدأ من معرفة التاريخ العائلي. فكل امرأة طبيعية معرضة لخطر الاصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض، ويزداد خطر الاصابة بشكل ملحوظ في حال وجود "تاريخ عائلي" للإصابة بسرطان الثدي أو المبيضين، خاصة إذا كان درجة القرابة مع الشخص المصاب عالية، أو في حال تم اكتشاف انها تحمل أحد الطفرات الجينية المرتبطة بهذا النوع من السرطانات، حيث تقسم مستويات الخطر كما يلي:

• الخطر المتوسط: حيث يكون متوسط احتمالية إصابة المرأة بسرطان الثدي على مدى عمرها هو 12%. ويكون متوسط احتمالية إصابة المرأة بسرطان المبيض على مدى عمرها هو 1.5%. فقط لأنها امرأة، فهي في خطر متوسط للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. ويكون لدى المرأة أيضا هذا المستوى من الخطر في الحالات التالية:
  • إن لم يكن لديها قريبة مقربة مصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.
  • إن لم يكن لديها تاريخ عائلي قوي لأي من السرطانين.
  • لم يكن لديها تاريخ غير طبيعي لنتائج الخزعة.


• الخطر المتزايد: حيث يصل متوسط احتمالية إصابة المرأة بسرطان الثدي على مدى عمرها لغاية 25%. ويصل متوسط احتمالية إصابة المرأة بسرطان المبيض على مدى عمرها لغاية 5.5%. فالنساء هنا عادة ما يكون لديهن أما أو أختا أو عمة أو خالة لها تاريخ بالإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض، وأحيانا يكون لديهن أكثر من قريبة واحدة من نفس الجانب من العائلة. وتكون المرأة في خطر زائد أيضا للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض إن كان لديها في أي وقت مضى نتيجة غير طبيعية لخزعة الثدي أو إن كانت قد تعرضت للعلاج الإشعاعي في منطقة الصدر. ويذكر أن النساء في هذه الفئة قد يحتجن لبدء الفحص في وقت مبكر مقارنة بمرحلة الخطر المتوسط، فضلا عن حاجتهن لدمج أساليب إضافية، منها التصوير بالرنين المغناطيسي، للكشف المبكر عن السرطان.


• الخطر العالي: حيث يصل متوسط احتمالية إصابة المرأة بسرطان الثدي على مدى عمرها لغاية 87%. ويصل متوسط احتمالية إصابة المرأة بسرطان المبيض على مدى عمرها لغاية 54%. ويكون لدى هؤلاء النساء طفرة جينية تم تشخيصها في الأسرة، منها الطفرات(BRCA2/BRCA1) أو واحدة من عدة طفرات في الجينات الأخرى المرتبطة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. ويذكر أنه من المهم جدا أن نحدد هؤلاء النساء لمساعدتهن بدمج التقنيات للتقليل من احتماليات الإصابة فضلا عن الكشف المبكر الذي يفوق ويتجاوز ما تحتاجه النساء الأقل خطرا. لذلك، فمن الضروري معرفة التاريخ العائلي ليتسنى تصنيف درجة الخطر والقيام باللازم من حيث البدء بالفحوصات مبكرا وتقليل احتمالية الإصابة.

الطفرات في سرطان الثدي:

لم يتمكن الطب الحديث إلا الآن من معرفة السبب الحقيقي وراء حصول مرض السرطان بأنواعه المختلفة، إلا أن الأطباء والباحثين قد تمكنوا من التعرف على بعض العوامل التي من شأنها أن تزيد احتمالية إصابة الشخص بنوع معين من السرطان. فقد تمكن العلماء من تحديد نوعين من الطفرات المرتبطة بسرطاني الثدي والمبيض، تحصلان في الجينين (BRCA2/BRCA1) والتي قد تنتقل بالوراثة. يتواجد هذين الجينين في كل انسان طبيعي، وهما مسؤولان عن تصنيع بروتينات معينة تعمل على محاربة الخلايا السرطانية ومنعها من النشوء. في حال حصول طفرة جينية في أحد أو كلا هذين الجينين فإن خطر تكون خلايا سرطانية في خلايا الثدي أو المبيض يزداد. تذكر الدراسات أن فرصة إصابة المرأة بسرطان الثدي تزداد بنسبة تصل إلى 60% وقد تصل فرصة إصابتهن بسرطان المبيض إلى 40%، و ُيذكر أن معظم النساء اللواتي يصبن بسرطان الثدي ﻻ يكون لديهن طفرة في ال BRCA1 ولا ال BRCA2.

كيف تعرف إذا كنت تحمل هذه الطفرات؟

يمكن لفحص الجينيات أن يكشف عن وجود هذه الطفرات، ويُذكر أيضاً أن فرصة أن يكون لدى المرأة طفرة جينية تكون أكبر إن كان واحد أو أكثر مما يلي صحيحا:

• أن تصاب بسرطان الثدي في سن مبكرة.
• أن تكون أمها أو أختها أو ابنتها قد أصيبت بسرطان الثدي في سن مبكرة أو بسرطان المبيض في أي سن.
• أن يكون في عائلتها مصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض معا.
• أن يكون في عائلتها مصابة بسرطان في كلا الثديين.
• أن يكون في عائلتها رجل مصاب بسرطان الثدي.

المراجع:

http://www.patient.co.uk/health/breast-cancer-hereditary-factors